近年来，随着分子生物学研究的不断深入，现代影像技术、二代基因测序技术 (Next Generation Sequencing, NGS) 的成熟，精准检测方式走进了精准肿瘤治疗领域，肿瘤防治策略正在发生变化，基于二代测序为患者提供更加多元化的肿瘤相关信息，其预防、诊断和治疗全面步入“量身定制”的精准医疗时代。NGS检测结果转化为患者的个体化精准诊疗方案，尤其是对耐药后的多种潜在治疗方案的选择，需要基于对复杂结果的解释和对基因检测报告全面解读。多个指南及专家共识都指出，医疗机构内应组建由临床专家、病理专家、分子遗传学专家等多学科分子肿瘤专家组（Molecular tumor board, MTB），辨析不同变异组合的生物学意义和临床意义。MTB将综合分析和考量患者肿瘤临床特征、基因变异情况、药物毒性、超适应症用药的保险覆盖范围和目前可及的临床试验等因素，最后，结合患者自身的情况由主管医生给予治疗决策。

  2022年7月22日，辽宁省肿瘤医院一例晚期肺腺癌病例MTB会议在中心实验室会议室如期举行。此次MTB会议由胸内科一病区郑建医生发起，带组主任洪成雨、头颈放疗病区屈艳丽主任、病理科张勇主任、药物临床试验机构办公室薛昊教授、泛生子医学部樊启黄教授及中心实验室孙舒岚主任共同参与，旨在为疑难肿瘤患者选择最佳治疗方案。

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MTB会议现场

  会上，首先由郑建主任汇报病例情况，该患者于2021年12月体检时发现右肺上叶结节，大小约17*15mm，可疑恶性。2022年1月16日行胸腔镜手术治疗，术后病理分期pT1bN0M0 IA2期。术后定期复查，2022年7月无明显诱因出现腰部疼痛、肋骨疼痛，肋骨CT提示骨质破坏，考虑转移。拟讨论的问题：患者下一步治疗方案指导以及寻求该I期患者早期复发的原因。

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胸内科一病区郑建医生汇报病例情

  病理科李晓燕教授做了“早期肺腺癌骨转移一例病理报告”的专题分享。报告中，通过对肿瘤免疫微环境的定量分析，基因突变与组织学形态、免疫微环境及预后因素等多方面对该患者的病理情况进行了分析总结。在早期肺腺癌中要重视组织学恶性亚型（如：乳头状、实性型、微乳头亚型）及气道播散等高危因素对患者预后的影响；通过综合考虑患者的病理学形态（P）+免疫微环境（I）+分子改变（M），作为临床TNM分期的补充手段，可能是进一步对早期肺腺癌患者进行预后分流的方法。

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病理科李晓燕教授进行专题分享

  中心实验室江慧教授为这例病例进行了深度NGS结果解读。江教授从预后评估、靶向药物指导、免疫治疗指导、遗传风险评估四个方面对结果进行详细剖析。该患者肺腺癌术后复发出现骨转移，且携带EGFR 19del突变，一线优先EGFR-TKI靶向治疗。同时该患者为PD-L1阳性、同时伴有PIK3CA E542K突变及DNA修复通路的多个基因突变，这些都与I期NSCLC患者复发显著相关。

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中心实验室江慧教授进行专题讲座

  讲座结束后的讨论环节，各位教授针对该患者的基因检测及治疗问题进行了细致深入地分析。屈艳丽主任首先从放疗科角度介绍，放疗可以缓解骨转移引发的患者疼痛，同时放疗会对患者免疫治疗增效，可以考虑后线应用免疫治疗。洪成雨主任表示术后分期为IA期，常规不做辅助治疗。IB期合并危险因素会考虑辅助治疗，但病理微乳头结构、图钉样结构是否为危险因素有待研究。EGFR突变合并PIK3CA突变有研究显示，会影响OS，但对PFS无明显影响，一线应该使用靶向药物。张勇主任表示病理科可以将病理形态学做细，免疫微环境做全，建议临床、病理联合中心实验室成立早期肺癌骨转移的样本库，对形态学、基因组学及影像学资料成立公共资源库，对微乳头、TP53等是否为早期NSCLC患者骨转移的危险因素进行进一步研究。薛昊教授表示目前我院在研的临床实验有针对EGFR和c-Met双靶点药物，要求EGFR 19DEL或21突变或c-Met 14跳跃突变一项就可以，如果患者转移病灶满足靶病灶要求，可以咨询患者意见并签署知情同意书后开始筛查。泛生子医学部樊启黄教授对郑建主任提出的问题进行了进一步补充。孙舒岚主任表示针对基因检测报告中针对化疗药物敏感性的预测，目前只能提示，不能像靶向药物一样精准预测。关于EGFR合并PIK3CA突变，在这例患者中EGFR突变丰度为27%,而PIK3CA突变只占4%，是否会影响TKI的疗效有待研究。

  在精准医疗时代，不同专业技能的融合是必须的，随着更多的大数据的积累、包括药物干涉、基因分型、病人愈后反应等，它在临床中的应用将会越来越显著。总而言之，精准医疗的发展和普及必然是大势所趋， 基因科技作为精准医疗的重要驱动力，是造福人类的一个必然发展趋势。未来，MTB的建立会是支持临床医生将新的科学知识转化为日常临床实践的最重要一环。今后欢迎各位临床医生加入我们每周五下午的MTB研讨会。